down sendromu

trizomi 21.en çok görülen kromozomal anomali.çoğunlukla 21.kromozomun ayrılmamasına bağlı görülür ancak az da olsa translokasyon(t14q21q) veya mozaik formları da görülebiliyor.fizik muayenede hipotoni,kısa-güdük eller,simian çizgisi,klinodaktili,kardiak malformasyonlar gözlenebiliyor.downluların yarısında konjenital kalp hastalıkları(asd,vsd,kapak hastalıkları) daha az olmakla birlikte git anomalileri ve hipotirodizm bulunabiliyor.çeşitli derecelerde mental ve büyüme retardasyonu görülmekle birlikte bu hastaların iq'ları 50'yi geçemiyor.En önemli risk faktörü ise 35 yaş sonrası gebelik

Ne güzel insanlardır onlar özellikle gülüşleri.

Sıfır yalan, saflık

Eğer kardiyak anomali gibi sitemik hastalıklar eşlik etmiyorsa yani hastane yatış süresi kısa sürecekse ileride kendi işinde çalışcak bir birey haline gelebiliyor bu hastalığa sahip bireyler.

Öğrenmedeki en büyük dezavantajı sürekli unutuyorlar. Bir araba kelimesini çocuğa düüt düüt diye öğretebiliriz ve o da düüt düüt demeye başlar arabaya. Ancak down sendromunda bunu defalarca tekrarlamalıyız.

Epikantus oluşumu ve kendine has ağıza sığmayan dil görünümü ile karektarize trizomidir

trizomi 21li bireylerin sahip olduğu sendrom. down sendromu ile ilgili yeterince bilgi verilmiş yukarıda. ben de ailelerinin yaşadıklarıyla ilgili bir örnek yazmak istedim..
komşumuzun kızı down sendromlu, dünyalar tatlısı bir dost. 24yaşında. çok güzel kadın elbiseleri tasarlar,çizer. okuma yazmayı biliyor, düzenli tuttuğu günlükleri, defterleri var. en büyük hayali liseyi bitirip sekreter olmaktı, babası malesef ki izin vermedi ve küçücük bir ilçeye taşındılar, bu yüzden aşığı olduğu okuldan alındı ve dört duvara hapsedildi. ben kpss'ye girip atanacağım der, iki lafından biri budur. benden yaşça büyük olduğu için ona abla diye hitap ederim, annesi sırf bu yüzden kendisini bana minnettar hisseder, sadece abla dediğim için. toplumda öyle korkunç bakışlara maruz kalır ki anneler.. sanki bir suç işlemişler gibi, sanki bir melek doğurmamışlar da kötülük etmişler gibi..ya sadece abla dediğim için annesinin gözleri dolar, mutlu olur düşünebiliyor musunuz? bunu yazarken utanıyorum arkadaşlar, böyle olmamalı. onlar o melekleri büyüttükleri için takdir edilesi, ayakları öpülesi anneler..gururlanmalı, başı dimdik olmalı, ama öyle olmuyor malesef işte bu toplum baskısı böyle bir illet.

anlatın lütfen, çevrenizde down sendromlu olsun olmasın, siz anlatın onların nasıl güzel birer melek olduğunu çevrenize. anlatın ki çocuklarına abi, abla denildiğinde sevinecek duruma gelmesin anneleri..

(bkz:down falan oldum yani)

iris kenarına yakın yerleşimli brushfield lekeleri adı verilen beyaz nokta tarzı lekelere de sahiptirler. dişileri doğurgan, erkekleri infertildir. (şu ana kadar çocuk sahibi olmuş 2erkek birey var literatürde)

Otizm rahatsızlığıyla karıştırdığım genetik farklılıktır.

Anne hamileyken ayrıntılı ultrasonla tanısının konulduğu bir sendrom. Yalnız dikkat çıkan sonucun yanılma payı da bir hayli yüksek oluyormuş.

kaç yaşına gelirse gelsinler çocukluktaki masum, güleç ve sevecen yönlerini hiç kaybetmiyorlar. nefret duygusu doğalarında yok gibi bir şey.
21 yaşında olup "büyüyünce" doktor olma hayali olan down sendromlu bir teyzeye sahibim. Bana sık sık ses kaydı atarak bundan bahseder, harf çalıştığı defterlerin fotoğraflarını gönderir, ambulans emojileri gönderir. Aile içinde bana taktığı isim doktor bey (bkz:doktor bey hanım)