Alfa galaktosidaz A enzim eksikliği görülen x geçişli hastalık. restriktif kardiyomiyopati yapar ancak fenotipik olarak kalpte hipertrofi oluşturur.
`gaucher sendromu`Ndan sonra en sık görülen 2. Lizozomal depo hastalığıdır. `Agalsidase alfa` veya beta ile tedavisi mümkündür.
son zamanlarda beşiktaşlılar maç izlerken yanlış pozitiflik gözlenmekte
mnemonic kısaltması akılda kalıcı olan hastalıktır:
Fabry- (f)ebril episodes
(A)galaktosidaz a enzim eksikliği, angiokeratoma
(B)urning pain
(R)enal involvement
(Y)outh death
Fabry- (f)ebril episodes
(A)galaktosidaz a enzim eksikliği, angiokeratoma
(B)urning pain
(R)enal involvement
(Y)outh death