İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling(1888-1937) tarafndan zihinsel geri olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır.

Proteinli gıdalarda bulunan Fenilalanin isimli protein yapıtaşı metabolize edilemez. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynine toksik etki gösterir ve ileri derecede mental geriliğe neden olur.

Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir (geni 12 kromozomda-12q22-q24) BH4 metabolizması bozukluğu enzim aktivitesini azaltır

Klinik bulgular

Zihinsel gerilik

Konvulsiyon

Açık ten, sarı saç( %60 hastada)

İnatçı ağlama, kusma

Ekzema benzdri cilt lezyonları

Mikrosefali

İdrar ve vucut sıvılarnda küf kokusu
yenidoğanda topuktan kan alınıp test edilmesi zorunlu olan, diyetine uyumazsa fenilalanin birikmesi sonucu mental reterdasyonla seyreden hastalık. guthrie testi pozitif çıkarsa hastalığın takibi demir3klorür testi ile yapılmakta.
Klinik:

Mental gerilik

Mikrosefali

Seboreik cilt lezyonları

Hiperaktivite

Tremor

Konvülziyon

Açık saç rengi, açık göz rengi



İlk belirti: kusma