İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling(1888-1937) tarafndan zihinsel geri olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır.
Proteinli gıdalarda bulunan Fenilalanin isimli protein yapıtaşı metabolize edilemez. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynine toksik etki gösterir ve ileri derecede mental geriliğe neden olur.
Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir (geni 12 kromozomda-12q22-q24) BH4 metabolizması bozukluğu enzim aktivitesini azaltır
Klinik bulgular
Zihinsel gerilik
Konvulsiyon
Açık ten, sarı saç( hastada)
İnatçı ağlama, kusma
Ekzema benzdri cilt lezyonları
Mikrosefali
İdrar ve vucut sıvılarnda küf kokusu
Proteinli gıdalarda bulunan Fenilalanin isimli protein yapıtaşı metabolize edilemez. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynine toksik etki gösterir ve ileri derecede mental geriliğe neden olur.
Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir (geni 12 kromozomda-12q22-q24) BH4 metabolizması bozukluğu enzim aktivitesini azaltır
Klinik bulgular
Zihinsel gerilik
Konvulsiyon
Açık ten, sarı saç( hastada)
İnatçı ağlama, kusma
Ekzema benzdri cilt lezyonları
Mikrosefali
İdrar ve vucut sıvılarnda küf kokusu