FGF23'teki mutasyonlar, FGF23'ün artan aktivitesine ve insan hastalığında otozomal dominant hipofosfatemik raşitizmde bulunan böbrek fosfat kaybına yol açar . FGF23 ayrıca , bir paraneoplastik sendrom olan tümöre bağlı osteomalaziye neden olan benign mezenkimal neoplazm Fosfatik mezenkimal tümör gibi bazı tümör tipleri tarafından aşırı üretilir .
FGF23 aktivitesinin kaybının fosfat seviyelerinin artmasına ve ailesel tümör kalsinozunun klinik sendromuna yol açtığı düşünülmektedir . Bu gen, otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm ile ilişkili mutasyonları ile tanımlanmıştır. FGF23 veya klotho enziminden yoksun farelerde hiperfosfatemiye bağlı erken yaşlanma görülür .
FGF23 aktivitesinin kaybının fosfat seviyelerinin artmasına ve ailesel tümör kalsinozunun klinik sendromuna yol açtığı düşünülmektedir . Bu gen, otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm ile ilişkili mutasyonları ile tanımlanmıştır. FGF23 veya klotho enziminden yoksun farelerde hiperfosfatemiye bağlı erken yaşlanma görülür .