frajil x sendromu

tek gen hastalıkları içinde en sık metal retardasyona neden olan sendromlardan biridir. fmr - 1 prot. kodlayan genin aşırı tekrarı ile oluşur.
klinik belirtileri :mr, gelişim geriliği, anlamsız kelime ve hareket tekrarları, göz teması kuramama, dokunmaya tepki, dar ve uzun yüz, büyük belirgin kulaklar, düşük kas tonusu, düz tabanlık.

içerik kuralları - iletişim