homosistinüri

sistationin ß sentetaz enzim eksikliği nedeniyle oluşan otozomal resesif bir hastalıktır.
homosistein sisteine dönüşemez ve homosistein ve metionin artışı olur.
ilk tanımlanan or geçişli aminoasidopatilerdendir.marfan sendromu ile karıştırılır.
lensin dislokasyonu (bireyler gözlük takarlar),mental gerilik (marfandan farklı özellik), şizofreni ve psikoz, yanaklarda kırmızılık, osteoporoz ,uzun kemikler ve uzun boy,ven ve arterlerde tromboembolizm,heterozigotlarda da tromboze yatkınlık görülür.
b6 vitamini takviyeli ve metioninden fakir diyet uygulanır.

içerik kuralları - iletişim