kistik fibrozis

klor kanalları defektine bağlı olarak açığa çıkan hastalık. ağır seyreder. akciğerlerde mukoza epiteli fonksiyonu bozulur,dehidrate mukus oluşur, içerideki mukozanın dışarı atılamaması ve mikropların bu sebeple orda birikmesiyle pnömaniye sebep olur, sadece bununla kalmaz aynı salgı bezleri pankreasta da olduğu için orda da çalışmaz kronik iltihaplar gelişir ,ekzokrin bezlerde atrofi vardır,pankreatitler ortaya çıkabilir ki bu da zaten ölüme götürür.
(bkz: yanlışım varsa düzeltin )
aynı zamanda infertilite sebebidir.
1 ocak 2015 'te yenidoğan metabolik taramalarına dahil edilmiştir.
terleri aşırı tuzlu olur , '' anneler çocuğunu öperken tuz tadı alırlar '' yazıyordu biyerde. [babalar çok öpmüyor demek ki ]
delta f508 gen defekti mevcuttur.
ilginç bir şekilde yenidoğan tarama testlerine dahil edilmiştir. cf hastalığında tedavi imkanımız yok ve semptomatik ilerliyoruz. ancak fenilalanin kullanmayan bir fenilketonüri normal bir insan olarak hayatına devam edebiliyor.
köt bir hastalık. tüm kanallarda sıkıntıya yol açabilen hastalık sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonlrı ile(ki ilerde bronşektaziye adylar) gelebileceği gibi, annesi öperken bebğin terinde tuz hissedebilecek şekilde de gelebilir. gecikmiş mekonyum çıkarma ilk bulgusu olan hastaların ortalama yaşam süreleri 30 yıl olarak söyleniyordu.
-otozomal resesif geçişlidir.
-yaygın ve ciddi kalıtımsal hastalıklardan birisidir.
-en sık solunum ve gastrointestinal sistemleri tutulumu olmaktadır.
-yenidoğanda en sık görülen ilk bulgusu `mekonyum ileusu`dur.
-`psödobartter sendromu`na neden olur.
-kistik fibroziste en sık enfeksiyon etkeni `pseudomonas aeruginosa`dır.
tanı için en az bir klinik bir laboratuvar bulgusu olması gerekir

klinik olanlar
1.kistik fibröze karakterize en az bir bulgu (mekonyum ileusu, pseudobartter sendromu, psedumanos aeruginosa ile enfeksiyon)
2.kistik fibrözlü kardeş öyküsü
3.yenidoğan tarama testinin pozitifliği

laboratuvar olanlar
1.ter testi pozitifliği
2.kistik fibröz mutasyonu gösterilmesi
3.anormal nazal potansiyel elektriksel fark ölçümü

içerik kuralları - iletişim