mukopolisakkaridoz

kalıtsal bir lizozomal depolanma bozukluğu grubudur. lizozomlar, hücreler içindeki birincil sindirim birimleri olarak işlev görür. lizozomlardaki enzimler, belirli karbonhidratlar ve yağlar gibi belirli besinleri parçalar veya sindirir. mps bozukluğu olan bireylerde, spesifik lizozomal enzimlerin eksikliği veya arızası, arterlerde, iskelette, gözlerde, eklemlerde, kulaklarda, ciltte ve / veya dişlerde bazı kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler veya glikosaminoglikanlar) anormal bir şekilde birikmesine yol açar. bu birikimler ayrıca solunum sisteminde, karaciğerde, dalakta, merkezi sinir sisteminde, kanda ve kemik iliğinde bulunabilir. bu birikim sonunda hücrelere, dokulara ve vücudun çeşitli organ sistemlerine ilerici zarar verir.

içerik kuralları - iletişim