nusinersen

Spinal musküler atrofi tip 1'de kullanılan yeni ilaç, gündemden düşmemesi nedeniyle de potansiyel bir TUS sorusu. İntratekal kullanılır, SMN1 gen mutasyonuna bağlı SMN protein eksikliğini SMN2'nin SMN1'e dönüşümünü sağlayarak artırır.

5 Temmuz 2017 itibariyle SGK ilacın masrafını karşılamaktadır. Piyasa ismi Spinraza'dır.

Çok pahalı bir ilaç olduğu söyleniyor

spinal musküler atrofi'de yetersiz olan survival motor nöron ekspresyonunu artıran antisense oligonükleotid.



abd'de 12 mglik bir kutu fiyatı 150.000 dolardır.



sadece intratekal kullanılmaktadır. 2 haftada bir 3 doz, üçüncü dozdan 1 ay sonra 1 doz yüklemenin ardından 4 ayda bir idame dozu ile kullanılmaktadır.



yıllık maliyeti hasta başına ilk yıl için yaklaşık 1 milyon dolara gelmektedir.



yapılan çalışmalarda ise nusinersen kullanan hastaların 'ında motor hareketlerde(baş kontrolü, oturma, sürünme, tarama, ayakta durma vb.) iyileşme görülmüş. hastalar desteksiz oturabilirken desteksiz yürüyebilen olmamış.

sma tip1 ilacı..



Sma tip 1 hastalarında smn1 gen bozukluğu var. Bu nedenle smn proteinini de sentezleyemiyorlar..

Bu hastalar hayatını smn2 geninin ürünleri ile idame ettirmeye çalışıyor ama olmuyor.



Nutinersen , alternatif splicing metodu ile smn2 geninin m rna sını smn1 in mrna sına dönüştürüyor ve hastaların smn proteini salmasını sağlıyor..



intratekal uygulanır.