---spoiler---
tusta çıkar
---spoiler---
tusta çıkar
---spoiler---
edinilmiş klonal kök hücre hastalığıdır.
Klasik olarak kronik intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği
ve trombozla kendini gösteren hemopoetik kök hücrenin klonal bir hastalığıdır.
Hastalık hemolitik ve hipoplastik tip olarak iki ana klinik tabloda incelenebilir;
1)Hemolitik tipte kronik intravasküler hemoliz bulguları vardır.
2)Hipoplastik tipte ise pansitopeni saptanır.
Ancak bazen bu iki klinik tablo birlikte de bulunabilmektedir.
Hastalığın tanısını koyabilmek için önce şüphelenmek gerekir.Şu hastalarda klinisyen PNH'den şüphelenmeli;
1)Hemoliz
2)Sitopeni
3)Atipik trombozlar (splenik ven vs.)
ve trombozla kendini gösteren hemopoetik kök hücrenin klonal bir hastalığıdır.
Hastalık hemolitik ve hipoplastik tip olarak iki ana klinik tabloda incelenebilir;
1)Hemolitik tipte kronik intravasküler hemoliz bulguları vardır.
2)Hipoplastik tipte ise pansitopeni saptanır.
Ancak bazen bu iki klinik tablo birlikte de bulunabilmektedir.
Hastalığın tanısını koyabilmek için önce şüphelenmek gerekir.Şu hastalarda klinisyen PNH'den şüphelenmeli;
1)Hemoliz
2)Sitopeni
3)Atipik trombozlar (splenik ven vs.)
Cd55 ve Cd59 proteinlerinin expresyon eksikliğine bağlıdır. PIGA cebindeki mutasyon sonucunda cd55 ve cd59'un membran ve hücre arası bağlantısı bozulmuştur. Eksprese edilmeyen bu reseptorlerin görevi ise, eritrositlerin kompleman sisteme karşı korunmasıdır.
Dolayısıyla kompleman sisteminin aktivitesinin artacağı durumlarda hemoliz gerçekleşir. Enfeksiyonlarve ameliyatlar bariz örneklerdir, fakat gece oluşan asidoz da buna sebebiyet verebilmektedir. Dolayısıyla hastamiz gece aktive olan kompleman sistemi dolayısıyla sabah hemoglobinuri ile yani hafif koyu idrarla uyanacaktir. Bu yüzden paroksismal nokturnal hemoglobinuri denilir, yoksa hemoglobinuri paroksismal olduğu için değil.
İntravaskuler hemolizdir.
RBC nin azalması ve NO üretimini azaltması ve oluşan hemoglobinin de NOyu tutması no miktarını azaltır ve vazokonstriksiyona sebebiyet verebilir, hasta abdominal ağrı ile de gelebilir.
Triadi:
Pansitopeni
Coombs negatif hemoliz
Venöz tromboz (portal, splenik, serebral)
Mutasyon kazanılmış mutasyondur ve bizzat hematopoetik hücrede olduğu için (PIGA mutasyonu) aplastik anemi ve akut lösemi ile ilişkilidir. Hastaların yüzde 10'u AML olabilir.
Tedavisinde eculizumab kullanılabilir. Her -Mab gibi molecular antibody'dir. Kompleman protein C5 i inhibe eder. Atopik HÜSde de kullanılabilir.
Trde sağlık bakanlığı tarafından odenilen en pahalı ilaçtır. Güzel bilgi kullanırsınız bunu fjfj
Anahtar kelimeler: PIGA, kompleman, Venöz tromboz, pansitopeni, coombs - hemoliz, sabah siyah renkli idrar, AML, eculizumab
Dolayısıyla kompleman sisteminin aktivitesinin artacağı durumlarda hemoliz gerçekleşir. Enfeksiyonlarve ameliyatlar bariz örneklerdir, fakat gece oluşan asidoz da buna sebebiyet verebilmektedir. Dolayısıyla hastamiz gece aktive olan kompleman sistemi dolayısıyla sabah hemoglobinuri ile yani hafif koyu idrarla uyanacaktir. Bu yüzden paroksismal nokturnal hemoglobinuri denilir, yoksa hemoglobinuri paroksismal olduğu için değil.
İntravaskuler hemolizdir.
RBC nin azalması ve NO üretimini azaltması ve oluşan hemoglobinin de NOyu tutması no miktarını azaltır ve vazokonstriksiyona sebebiyet verebilir, hasta abdominal ağrı ile de gelebilir.
Triadi:
Pansitopeni
Coombs negatif hemoliz
Venöz tromboz (portal, splenik, serebral)
Mutasyon kazanılmış mutasyondur ve bizzat hematopoetik hücrede olduğu için (PIGA mutasyonu) aplastik anemi ve akut lösemi ile ilişkilidir. Hastaların yüzde 10'u AML olabilir.
Tedavisinde eculizumab kullanılabilir. Her -Mab gibi molecular antibody'dir. Kompleman protein C5 i inhibe eder. Atopik HÜSde de kullanılabilir.
Trde sağlık bakanlığı tarafından odenilen en pahalı ilaçtır. Güzel bilgi kullanırsınız bunu fjfj
Anahtar kelimeler: PIGA, kompleman, Venöz tromboz, pansitopeni, coombs - hemoliz, sabah siyah renkli idrar, AML, eculizumab
Kuratif tedavi a-Kit
Paroksismal: ani ve geçici krizlerle gelen
Nokturnal: Nokturi gece idrar yapma ihtiyacı ile bir veya daha fazla uyanma
Hemoglobinüri: idrarda hemoglobin görülmesi.
Nokturnal: Nokturi gece idrar yapma ihtiyacı ile bir veya daha fazla uyanma
Hemoglobinüri: idrarda hemoglobin görülmesi.