sistinozis

17. kromozomun kısa kolunda yer alan ctns genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif kalıtılan multisistemik bir hastalıktır. hastalığa neden olan ctns geni, lizozomal sistin taşıyıcı protein olan "sistinozin" adı verilen bir proteini kodlar.

içerik kuralları - iletişim