spinal musküler atrofi – Tıbbiyeli Sözlük
10.000 canlı doğumda bir görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. 5q yani 5.Kromozomun uzun kolunda smn1 geninin mutasyonu mevcuttur. Hastalığın şiddeti bu mutasyonun türüne göre değişir. Hafif, orta ve ağır olmak üzere üç şekilde karşımıza çıkar. tip 1 en ağır form olup solunum kasları da etkilendiğinden hastanın solunum desteğine ihtiyacı vardır.
Anne karnında başlar tip 1... bir kaç tus önce diğer adını sordular `werdnig hoffmann sendromu`...

Bu bebeklerde fasyal tutulum yok.. agucuk gugucuk yapınca gülebiliyorlar ama solunum kaslarının innervasyonu bozulduğundan ölüyorlar.



Sıklığı çok az değil.. televizyona falan sık çıkar bunlar milyonda bir görülen hastalık diye ama daha sık görülür.. yardım isterler ama yok bir çaresi.