Bu sendroma sahip kişiler 46,xy dir. Genetik olarak Y kromozomunda sry geninde olduğu dülünülen defekt sonucu mih(müllerian inhibitör hormon) salgılanması olmaz. Bunun sonucunda iç genitaller dişi yönünde farklanır. Gonadlar disgenetiktir . Dış genitaller de dişi yönünde farklanmıştır, bu erkekler kadın gibi yetişir. Hormon tedavisi ile adet görebilen nadir erkeklerdir.