wilson hastalığı

bakırın vücuttan atılımındaki bozukluk sonucu özellikle karaciğerde bakır birikimiyle seyreden herediter hastalık.
atp7b gen mutasyonu sonucu oluşan hastalık.
kayser-fleischer halkası denilen gözde bir bulgusu vardır
distoniyle gelen vakalarda dışlamamız gereken ilk hastalık(distoni:istemsiz gelişen sürekli kas kasılmaları,agonist ve antagonist kasların aynı anda kasılmasıyla oluşan tablo)
ülkemizin bazı bölgelerinde insanlar akrabaları ile evlenmeyi çok sevdiği için sıklığın yükseldiği bir hastalık.
dokularda bakır birikimi ile giden, nöropsikiyatrik ve karaciğer bozukluğu semtomları veren otozomal resesif kalıtılan bir hastalık. vücuda bakır emilimini azaltmak ya da bakır atılımını arttırmak tedavideki amacımızdır. ancak bütün bunlar yeterli olmayıp karaciğer nakli gerekebilir.
atp7b (wilson hastalığı) geni üzerindeki defekt sonucu meydana geliyor. tek alleldeki gen bozukluğu bir çok hastada semptomlara yol açmamaktadır(taşıyıcı kişiler)

içerik kuralları - iletişim