wilson hastalığı

bakırın vücuttan atılımındaki bozukluk sonucu özellikle karaciğerde bakır birikimiyle seyreden herediter hastalık.
atp7b gen mutasyonu sonucu oluşan hastalık.
kayser-fleischer halkası denilen gözde bir bulgusu vardır
distoniyle gelen vakalarda dışlamamız gereken ilk hastalık(distoni:istemsiz gelişen sürekli kas kasılmaları,agonist ve antagonist kasların aynı anda kasılmasıyla oluşan tablo)
ülkemizin bazı bölgelerinde insanlar akrabaları ile evlenmeyi çok sevdiği için sıklığın yükseldiği bir hastalık.
dokularda bakır birikimi ile giden, nöropsikiyatrik ve karaciğer bozukluğu semtomları veren otozomal resesif kalıtılan bir hastalık. vücuda bakır emilimini azaltmak ya da bakır atılımını arttırmak tedavideki amacımızdır. ancak bütün bunlar yeterli olmayıp karaciğer nakli gerekebilir.
atp7b (wilson hastalığı) geni üzerindeki defekt sonucu meydana geliyor. tek alleldeki gen bozukluğu bir çok hastada semptomlara yol açmamaktadır(taşıyıcı kişiler)
poliklinikte ilk defa gördüğümde parkinson sandığım hastalık. her sakallıya dede dememek gerekir.
-normal bir insanın yediği yiyeceklerden günlük bakır alımı 1-2mg'dir. ama biz bunun 0,75 mg'ını kullanırız. kalanını da %90 feçesle, %10 idrarla atarız.

-bakır gis'e girdikten sonra mide ve ince barsaktan emilir. emildikten sonra portal venle kc'e gelir. hepatositlerde atp7b proteini vardır ve bu proteinin temelde 2 işlevi vardır.
1-hepatosite gelen bakırı aposeruloplazmin'e bağlayarak seruloplazmin elde etme ve bakırı kanda taşıtma.
2- hepatosite gelen fazla miktardaki cu'yu ekzositik veziküllere doldurup hepatositten safra kanaliküllerine atma.

-şimdi başlığa dönelim. wilson'da olan şey önceki entrylerde belirtildiği gibi "atp7b" de "otozomal resesif" mutasyon. bu protein işlev görmediğinde hepatositlerde "serbest" yani henüz bağlanmamış bakırın arttığını görüyoruz. bu da demir gibi h2o2 (hidrojen peroksit) ile tepkimeye girerek hidroksil radikalleri oluşturuyor. bu radikaller de hepatosite zarar veriyor. zarar verince hepatositin içindekilerin interstisyuma ve ardından kana karıştığını görüyoruz. kanda:
-seruloplazmin düzeyi düşük, çünkü bakır aposeruloplazmine bağlanamıyor. plazmada unstabil olan aposeruloplazmin de parçalanıyor zaten.
-serbest bakır düzeyi yüksek, buna bağlı idrarda bakır yüksek

-kanda bakır düzeyinin yüksek oluşu bakırın bir süre sonra istenmeyen dokularda depolanmasına, çökmesine yol açar. depolanma yerine göre de bulgular oluşur. -
örneğin beyinde bazal ganglia'da bir depolanma varsa "parkinsonizm" benzeri hareket bozukluğu, kortekste bir birikim varsa "demans"a yol açabilir.
-öte yandan gözde korneanın descemet membranında bakır birikimi olursa hepimizin bildiği veya bir yerden duyduğu "kayser-fleischer halkası" adı verilen patognomonik bulgu oluşur. gözle görülebilirdir.
-tabii ki bunların hepsinden önce sorun kc'de başladığı için öncelikle akut hepatit görülür ve kc siroza gidebilir. semptomlar genelde "geç çocukluk" yaşlarında başlar.

-komplikasyonları: "hepatosplenomegali", böbrekte "proksimal tübül hasarı" ve kandaki serbest bakırın eritrosite zarar vermesiyle oluşan "hemolitik anemi"

-tedavi: penisilamin. penisilinin alfa metaboliti ama aynı antibiyotik özelliklerini taşımaz. bakır şelatörüdür. fazla bakırın üriner sistemden daha kolay atılmasını sağlar. hastalara çinko ve amonyum tetratiomolibdat verilmesi de geri emilimin azalmasını sağlayarakatımı artırdığından bir diğer tedavi yoludur. kc hasarından dolayı hastalar kc transplantasyonu adayı olurlar.

işim gücüm yoktu ben de başlığı görünce ingilizce bir videodan bunları çevirdim ve sizlere anlatmaya çalıştım.

edit: tanı kriterleri tablosunu unutmuşum. tanı kriterlerini ben de bilmiyordum aklıma gelince bir siteden ekleyeyim dedim. aşağıdaki gibiymiş.

wilson hastalığı tanı skorlama sistemi (2001 leipzig, uluslararası wilson hastalığı skorlaması) ;


(toplam skor parantez içindeki sayıların toplanması ile hesaplanır; > : 4 kesin tanı, 2-3: şüpheli, 0-1 : wilson değil )

edit 2: yanlışımı fark ettim ve düzeldildi.

içerik kuralları - iletişim