common variable immun defiency(cvid)
primer immün yetmezlik hastalıkları arasında en sık görüleni. hastaların çoğuna 20-45 yaşları arasında tanı konur.
'u aileseldir geri kalanı sporadiktir. `iCOS`, `TACi`, `BAFF` gibi monogenik defektler gösterilmiştir.
genellikle b hücresi sayısı normaldir; b hücre olgunlaşmasında kusur bulunur.
değişken terimi tekrarlayan enfeksiyonlar, `koah`, otoimmün hastalıklar gibi heterojen bulguları ifade eder.
tanı kriterleri:
İmmünoglobulin A (ig A) ve / veya İmmünoglobülin M (ig M) seviyesinin düşük olması ile birlikte serum ig G konsantrasyonlarında belirgin azalma
Aşılara cevap alınamaması/yokluğu
Tanımlanmış herhangi bir başka immün yetmezlik durumunun olmaması
en sık görülen klinik bulgular:
Enfeksiyonlar (% 94)(fırsatçı enfeksiyonlar nadir, sinopulmoner, gis enfeksiyonları sık)
Hematolojik veya organ spesifik otoimmünite (% 29)(oiah, itp, ra, pernisiyöz anemi vb.)
Kronik akciğer hastalığı (% 29)(obstrüktif, restriktif, granülamatoz)
Bronşektazi (% 11)
Gastrointestinal inflamatuar hastalık (% 15)(ülseratif kolit, crohn vs)
Malabsorpsiyon (% 6)
Granülomatöz hastalık (% 10)
Karaciğer hastalığı / hepatit (% 9)
Lenfoma (% 8)
Diğer kanserler (% 7)
tedavisi ig g replasmanıdır(ivig)
başlangıç dozu 3-4 haftada bir 300-400 mg/kg'dir.
ig g'nin yarı ömrü 30 gündür ve 3-6 aylık tedaviden sonra sabit seviyeler elde edilir.
tedavide hedef ig g seviyesinin normal aralığın ortasına yakın olmasıdır.
otoimmün hastalık mevcudiyetinde >1 gr/kg gibi yüksek doz tedaviye ihtiyaç olabilir.
subkutan ig g de mevcuttur.
kronik bronşektazide antibiyotik proflaksisi önerilmekle beraber, gis enfeksiyonları için önerilmiyor. genel kural olarak antibiyotik dozunun tedavi dozunun yarısı kadar uygulanması öneriliyor. süre için net bir görüş yok.
yaygın değişken immün yetmezlikli hastaların radyasyona duyarlılığı arttığı için özellikle tomografi çekimlerinde hassas davranılmalı.
malignite ve gastrik kanser insidansı arttığı için `b semptomları` hastaya anlatılarak malignite açısından yakın izleme alınmalı ve h.pylori enfeksiyonu varsa eradike edilmelidir.
son olarak hastalara canlı aşı yapılmamalıdır.
primer immün yetmezlik hastalıkları arasında en sık görüleni. hastaların çoğuna 20-45 yaşları arasında tanı konur.
'u aileseldir geri kalanı sporadiktir. `iCOS`, `TACi`, `BAFF` gibi monogenik defektler gösterilmiştir.
genellikle b hücresi sayısı normaldir; b hücre olgunlaşmasında kusur bulunur.
değişken terimi tekrarlayan enfeksiyonlar, `koah`, otoimmün hastalıklar gibi heterojen bulguları ifade eder.
tanı kriterleri:
İmmünoglobulin A (ig A) ve / veya İmmünoglobülin M (ig M) seviyesinin düşük olması ile birlikte serum ig G konsantrasyonlarında belirgin azalma
Aşılara cevap alınamaması/yokluğu
Tanımlanmış herhangi bir başka immün yetmezlik durumunun olmaması
en sık görülen klinik bulgular:
Enfeksiyonlar (% 94)(fırsatçı enfeksiyonlar nadir, sinopulmoner, gis enfeksiyonları sık)
Hematolojik veya organ spesifik otoimmünite (% 29)(oiah, itp, ra, pernisiyöz anemi vb.)
Kronik akciğer hastalığı (% 29)(obstrüktif, restriktif, granülamatoz)
Bronşektazi (% 11)
Gastrointestinal inflamatuar hastalık (% 15)(ülseratif kolit, crohn vs)
Malabsorpsiyon (% 6)
Granülomatöz hastalık (% 10)
Karaciğer hastalığı / hepatit (% 9)
Lenfoma (% 8)
Diğer kanserler (% 7)
tedavisi ig g replasmanıdır(ivig)
başlangıç dozu 3-4 haftada bir 300-400 mg/kg'dir.
ig g'nin yarı ömrü 30 gündür ve 3-6 aylık tedaviden sonra sabit seviyeler elde edilir.
tedavide hedef ig g seviyesinin normal aralığın ortasına yakın olmasıdır.
otoimmün hastalık mevcudiyetinde >1 gr/kg gibi yüksek doz tedaviye ihtiyaç olabilir.
subkutan ig g de mevcuttur.
kronik bronşektazide antibiyotik proflaksisi önerilmekle beraber, gis enfeksiyonları için önerilmiyor. genel kural olarak antibiyotik dozunun tedavi dozunun yarısı kadar uygulanması öneriliyor. süre için net bir görüş yok.
yaygın değişken immün yetmezlikli hastaların radyasyona duyarlılığı arttığı için özellikle tomografi çekimlerinde hassas davranılmalı.
malignite ve gastrik kanser insidansı arttığı için `b semptomları` hastaya anlatılarak malignite açısından yakın izleme alınmalı ve h.pylori enfeksiyonu varsa eradike edilmelidir.
son olarak hastalara canlı aşı yapılmamalıdır.