İlk olarak 1945 yılında isimlendirildi
Poliserozıt, Ermeni ateşi gibi başka isimleri de vardır
Otozomal resesif kalıtıldığı için kadınlarda ve erkeklerde görülme sıklığı aynıdır
16. Kromozomun kısa kolunda mefv( medıterrıan fever) geni üzerinde kalıtılır. Bu genin ürettiği pyron aminoasiti. En sık M594V mutasyonu. Bu mutasyonu taşıyanlar daha genç yaşta atak geçiriyor ve Amıloıdoz gelişme riski daha yüksektir
M680I vb gibi birçok mutasyon var.
Haatalık Ataklarla seyreder ataklar 1 ila 3 gün sürer. 12 saatten kısa ve 1 haftadan uzun olması atipik. Hasta Ataklar arasında normaldir
başlangıç pediatriK
Hastaların ında 20 yaşından önce başlar
Akdeniz ateşi denilmekle birlikte türkiyede doğu Karadeniz iç anadoluda da sıktır
Yahudıler, Türkler, Ermeniler, Araplarda sık gözükür
Ülkemizde en sık Konya, Sivas, Tokat
Çiftler arasında Akraba evliliği olması çocuklarında hastalık olasılığını artırır çünkü hastalık otozomal resesif kalıtılıyor
Yorgunluk, uykusuzluk, soğuğa maruz kalma ve adet dönemi atakları provoke eder
Atak komponentlerı
Ateş ( nerdeyse tüm hastalarda, titremeyle yükselir. 12 saat içinde pik yapıp sabitleniyor 24 saat içinde normale dönüyor)
Karın ağrısı - seroz zarlarda ınflamasyon. Karın ağrısının sebebi Perıtonıt.
Karın agrısı lokal dıffuz olabilir
Defans rebound pozitif
Adbg de hava seviyesi var
Crp sedım vb akut belirtecler artmış.
Akut batından ayırt edılmesı zor. birçok hasta yanlışlıkla apandısıt vb sanılır
Usg de karında sıvı görülür.
Ponksıyonla alınırsa exuda tarzında sıvı görülür
Sık atak geçirilmesinde ınfertılıte vb
Göğüs ağrısı yine sık bir bulgu
Tek taraflı nefes almakla batma şeklinde
Solunum seslerinde azalma
Perıkardıt cok nadir gelişebilir
artrit -akut mono artrit şeklindedir. diz ayak bileği kalça gibi büyük eklemlerde gözlenır
Sedım crp artışı nedeniyle septik artrıtle karışabilir
Diğer bir klinik bulgu ayak sırtı ve dış malleol üzerinde erızıpel, sıcaklık artışı
Ayakta uzun süre durma sonucu izlenebilir
Atak sıklığı hastaya göre değişik. Stres yorgunluğa göre atak sıklığı degısken.
Artrit sekelsız iyileşiyor ama nadiren %2-3 kronıklesebılır
Ve nadiren spondılıt gelişebılır
laboratuvar testleri
Tanı klinik olarak konur, spesıfık tahlil yok. Atak dönemimde fıbrınojen, lökosit sayısı, crp, sedım yükselir.
Amılodoz gelişmesı en önemli problem. AA tipi amiloidoz gelişir. Akut donemde yuksele yuksele zamanla çöker
Proteinüri bakılır.
amıloıdozun kesin tanısı hıstopatolojıyle Biyopsi ile konur veya daha mınımal ınvazıv olan rektal biyopsi, karında subkutan biyopsi yapılır
Amıloıdoz gelişen hastaya Transplantasyon yapılır , transplantasyon sonrası fmf tedavisine devam etmek gerekir.
Ülkemizde Amılodozun en sık sebebi kronik enfeksiyonlar ( osteomıyelıt vb) ve fmf
Rutin tanıda genetiği rolü yok.
Tedavi
----------
Kolşisin ( çiğdem bitkisinden elde edilir)
0.5 mg lık drajelerı günde 3 tane.
Yan etki profili düşük bir ilac. Biraz ıshal yapıyor
Gebelikte ve emzırmede verılır.
Eğer gebelikte kesersek son trımesterde erken doğum olabilir
Kolşisin amıloıdozuda gerıletır
İlaç ömür boyu kullanılır
kadarında remısyon sağlanır.
Diğerlerinde sıklık ve şiddeti azalır.
IlL-1 blokerleri anakınra, kanokınomab.
IL-1 ve Kolşisin birlikte veriliyor
Poliserozıt, Ermeni ateşi gibi başka isimleri de vardır
Otozomal resesif kalıtıldığı için kadınlarda ve erkeklerde görülme sıklığı aynıdır
16. Kromozomun kısa kolunda mefv( medıterrıan fever) geni üzerinde kalıtılır. Bu genin ürettiği pyron aminoasiti. En sık M594V mutasyonu. Bu mutasyonu taşıyanlar daha genç yaşta atak geçiriyor ve Amıloıdoz gelişme riski daha yüksektir
M680I vb gibi birçok mutasyon var.
Haatalık Ataklarla seyreder ataklar 1 ila 3 gün sürer. 12 saatten kısa ve 1 haftadan uzun olması atipik. Hasta Ataklar arasında normaldir
başlangıç pediatriK
Hastaların ında 20 yaşından önce başlar
Akdeniz ateşi denilmekle birlikte türkiyede doğu Karadeniz iç anadoluda da sıktır
Yahudıler, Türkler, Ermeniler, Araplarda sık gözükür
Ülkemizde en sık Konya, Sivas, Tokat
Çiftler arasında Akraba evliliği olması çocuklarında hastalık olasılığını artırır çünkü hastalık otozomal resesif kalıtılıyor
Yorgunluk, uykusuzluk, soğuğa maruz kalma ve adet dönemi atakları provoke eder
Atak komponentlerı
Ateş ( nerdeyse tüm hastalarda, titremeyle yükselir. 12 saat içinde pik yapıp sabitleniyor 24 saat içinde normale dönüyor)
Karın ağrısı - seroz zarlarda ınflamasyon. Karın ağrısının sebebi Perıtonıt.
Karın agrısı lokal dıffuz olabilir
Defans rebound pozitif
Adbg de hava seviyesi var
Crp sedım vb akut belirtecler artmış.
Akut batından ayırt edılmesı zor. birçok hasta yanlışlıkla apandısıt vb sanılır
Usg de karında sıvı görülür.
Ponksıyonla alınırsa exuda tarzında sıvı görülür
Sık atak geçirilmesinde ınfertılıte vb
Göğüs ağrısı yine sık bir bulgu
Tek taraflı nefes almakla batma şeklinde
Solunum seslerinde azalma
Perıkardıt cok nadir gelişebilir
artrit -akut mono artrit şeklindedir. diz ayak bileği kalça gibi büyük eklemlerde gözlenır
Sedım crp artışı nedeniyle septik artrıtle karışabilir
Diğer bir klinik bulgu ayak sırtı ve dış malleol üzerinde erızıpel, sıcaklık artışı
Ayakta uzun süre durma sonucu izlenebilir
Atak sıklığı hastaya göre değişik. Stres yorgunluğa göre atak sıklığı degısken.
Artrit sekelsız iyileşiyor ama nadiren %2-3 kronıklesebılır
Ve nadiren spondılıt gelişebılır
laboratuvar testleri
Tanı klinik olarak konur, spesıfık tahlil yok. Atak dönemimde fıbrınojen, lökosit sayısı, crp, sedım yükselir.
Amılodoz gelişmesı en önemli problem. AA tipi amiloidoz gelişir. Akut donemde yuksele yuksele zamanla çöker
Proteinüri bakılır.
amıloıdozun kesin tanısı hıstopatolojıyle Biyopsi ile konur veya daha mınımal ınvazıv olan rektal biyopsi, karında subkutan biyopsi yapılır
Amıloıdoz gelişen hastaya Transplantasyon yapılır , transplantasyon sonrası fmf tedavisine devam etmek gerekir.
Ülkemizde Amılodozun en sık sebebi kronik enfeksiyonlar ( osteomıyelıt vb) ve fmf
Rutin tanıda genetiği rolü yok.
Tedavi
----------
Kolşisin ( çiğdem bitkisinden elde edilir)
0.5 mg lık drajelerı günde 3 tane.
Yan etki profili düşük bir ilac. Biraz ıshal yapıyor
Gebelikte ve emzırmede verılır.
Eğer gebelikte kesersek son trımesterde erken doğum olabilir
Kolşisin amıloıdozuda gerıletır
İlaç ömür boyu kullanılır
kadarında remısyon sağlanır.
Diğerlerinde sıklık ve şiddeti azalır.
IlL-1 blokerleri anakınra, kanokınomab.
IL-1 ve Kolşisin birlikte veriliyor