bazıları aile zoruyla yapılıyor, 40-50 yıl önce daha yaygınmış zorlama.
böyleyse taraflara daha çok üzülüyorum.halamın eşi kuzeni; 3 çocuktan ikisi fenilketonüri hastası.hayatları çocuklarının hastalığını öğrendikten beridir karanlık.94 yılından beri tüm ülkeyi kapsayacak şekilde yapılan neonatal tarama programı, öncesinde 7 sonra 26 ilde başlatılmış.ilk çocuk 90'lı ikinci çocuk 98'li ilki gözden kaçtı diyelim ikinci nasıl oldu ben de şaşkınım.bi de hastalığı yakıştıramama var 'bizim çocuğumuzda olmaz, abartıyorsunuz , babası da böyleydi, daha küçük' vs neyse konumuza dönelim fenilketonürinin otozomal resesif kalıtılan diğer tüm genetik geçişli hastalıklarda olduğu gibi akraba evliliklerinde görülme sıklığı artıyor.esansiyel aa olan fenilalanini tirozine çeviren fenilalanin hidroksilaz eksikliğinden fenilalanin birikimi söz konusu.biriken fenilalanin mss de kalıcı hasar bırakıyor: otistik davranış boz self-mutizm mental retardasyon vs gibi bu bireylerin fenilalanin metabolitlerinden zengin olan idrarlarının kokusu fare idrarına benzetiliyor.cilt saç göz pigmentasyonunun ebeveynlere göre açık olması da başka fenotipik öz. fenilalaninden fakir diyetle sağlıklı yaşam sürmeleri mümkün ancak bu diyeti uygulaması da ve diyet ürünlere ulaşmak da oldukça zor.şimdi daha kolaydır bilemiyorum.anne sütü kontrollü veriliyor diyen var yasak diyen var. ömür boyu bakıma muhtaç insanlar yetişiyor, ihmal de söz konusu. bir kadın doğum hekimi fetüste hayatına malolacak bir defecti engeli tespit edemediğinde (ki komplikasyon kapsamında olanlar var)milyarlarca lira tazminata hatta hapis cezasına çarptırılabiliyorken buna sebep olan gereğini yapmayan önlemini almayan sosyal devletin bedavaya asmlerde kolayca yaptırdığı topuk taramasına bile itiraz eden ebeveynler neden ceza almıyor sorarım size ey sözlük ahalisi??? bunun faturası tüm ülkeye kesiliyor.bırakın üretimi kendine bile yetemiyor bu insanlar.bakıma muhtaç, toplumun sırtında birer kambur. buna bile bile gitmek cinayettir. yine sosyal devlet bu bireylerin ailelerine maddi destek de vermekte. ihtiyacı olan elbet alsın ancak bilimin gösterdiğine itiraz edip bile bile akrabası ile evlenen gebelik izlemlerine gelmeyen, tespit edilen defectelere itiraz eden tarama tedaviyi yaptırmayan ailelerde bi zahmet destekten mahrum edilsin.
böyleyse taraflara daha çok üzülüyorum.halamın eşi kuzeni; 3 çocuktan ikisi fenilketonüri hastası.hayatları çocuklarının hastalığını öğrendikten beridir karanlık.94 yılından beri tüm ülkeyi kapsayacak şekilde yapılan neonatal tarama programı, öncesinde 7 sonra 26 ilde başlatılmış.ilk çocuk 90'lı ikinci çocuk 98'li ilki gözden kaçtı diyelim ikinci nasıl oldu ben de şaşkınım.bi de hastalığı yakıştıramama var 'bizim çocuğumuzda olmaz, abartıyorsunuz , babası da böyleydi, daha küçük' vs neyse konumuza dönelim fenilketonürinin otozomal resesif kalıtılan diğer tüm genetik geçişli hastalıklarda olduğu gibi akraba evliliklerinde görülme sıklığı artıyor.esansiyel aa olan fenilalanini tirozine çeviren fenilalanin hidroksilaz eksikliğinden fenilalanin birikimi söz konusu.biriken fenilalanin mss de kalıcı hasar bırakıyor: otistik davranış boz self-mutizm mental retardasyon vs gibi bu bireylerin fenilalanin metabolitlerinden zengin olan idrarlarının kokusu fare idrarına benzetiliyor.cilt saç göz pigmentasyonunun ebeveynlere göre açık olması da başka fenotipik öz. fenilalaninden fakir diyetle sağlıklı yaşam sürmeleri mümkün ancak bu diyeti uygulaması da ve diyet ürünlere ulaşmak da oldukça zor.şimdi daha kolaydır bilemiyorum.anne sütü kontrollü veriliyor diyen var yasak diyen var. ömür boyu bakıma muhtaç insanlar yetişiyor, ihmal de söz konusu. bir kadın doğum hekimi fetüste hayatına malolacak bir defecti engeli tespit edemediğinde (ki komplikasyon kapsamında olanlar var)milyarlarca lira tazminata hatta hapis cezasına çarptırılabiliyorken buna sebep olan gereğini yapmayan önlemini almayan sosyal devletin bedavaya asmlerde kolayca yaptırdığı topuk taramasına bile itiraz eden ebeveynler neden ceza almıyor sorarım size ey sözlük ahalisi??? bunun faturası tüm ülkeye kesiliyor.bırakın üretimi kendine bile yetemiyor bu insanlar.bakıma muhtaç, toplumun sırtında birer kambur. buna bile bile gitmek cinayettir. yine sosyal devlet bu bireylerin ailelerine maddi destek de vermekte. ihtiyacı olan elbet alsın ancak bilimin gösterdiğine itiraz edip bile bile akrabası ile evlenen gebelik izlemlerine gelmeyen, tespit edilen defectelere itiraz eden tarama tedaviyi yaptırmayan ailelerde bi zahmet destekten mahrum edilsin.