turner sendromu – Tıbbiyeli Sözlük
yaşayan tek monozomi örneği. turnerlı bebek gebeliklerinin i spontan abortus ile sonuçlanır.insidans 1/5000. kısa boy, bireylerin sinde yele ve kısa boyun, alında düşük saç çizgisi, infertilite, at nalı böbrek, yenidoğanın el ve ayak sırtında ödem ile kendini gösterir.(her bireyde hepsi görülmeyebilir) tanısı genelde çocukken boy kısalığı veya en geç 16-17 yaşında adet görememe ile yakınan kadınların hastaneye başvurması ile konur. genelde kromozomları 45,x şeklindedir ancak 45,x/46,xx ve hatta 45,x/47,xxx mozaiklikleri de görülmektedir. 45-47mozaik birini tanıyorum ve gerçekten bir mucize olsa gerek diye düşünüyorum. düşünsenize hem süper dişi hem turner. çok özel değil mi anne rahminde kalma ihtimali binde 2bile değilken.(bu mozaiklik türü tüm turner olgularının da %1ini oluşturuyor) ayrıca boyu da turnerlara göre uzun ve tüp bebek ile iki çocuk sahibi. mozaiklerin çocuk sahibi olma şansı biraz daha yüksek. bireyler büyüme hormonu takviyesi ile 150cm olabilmekte, östrojen takviyesi ile de adet görebilmektedir.