uniparental dizomi – Tıbbiyeli Sözlük
UPD DİYE DE KISALTILIR. BİR KROMOZOM ÇİFTİNİN HER 2 ÜYESİNİN DE BİR EBEVEYNDEN GELMESİ DURUMUDUR.



İKİ KROMOZOM DA ANNEDEN GELİYORSA, MATERNAL UNİPARENTAL DİZOMİ,

İKİ KROMOZOM DA BABADAN GELİYORSA, PATERNAL UNİPARENTAL DİZOMİ ADINI ALIR.



EĞER Kİ, GELEN 2 KROMOZOM MAYOZ1 AŞAMASINDA AYRILMAMIŞ VE GELMİŞSE BİRBİRİNİN HOMOLOGUDUR, AMA MAYOZ2 AŞAMASINDAKİ BİR AYRILAMAMADAN KAYNAKLANIYORSA KARDEŞ KROMATİTTİR.



Gelen 2 kromozom birbirinin homologuysa heterodizomi olarak adlandırılır.

gelen 2 kromozom birbirinin kardeş kromatitiyse izodizomi olarak adlandırılır.



prader willi sendromu ve angelman sendromu ile ilgili çok ilginç bir durum vardır.



15.kromozom eğer maternal upd'ye uğramışsa, yani her ikisi de anneden gelmişse ve baba eksikse, bu fenotipte etkisini Prader willi sendromu olarak gösteriyor. ama aynı 15.kromozom paternal upd'ye uğramışsa, yani her iki kromozom da babadan gelmiş ve annenin kromozomu eksikse, fenotipte etkisini angelman sendromu olarak gösteriyor.
prader willi ve angelman sendromlarının oluşma sebebi uniparental dizomi veya delesyon olabilir. delesyon daha sıktır.



spot bilgi:

x'e bağlı resesif bir hastalığın babadan oğula geçmesi ancak uniparental heterodizomi ile açıklanabilir.
Bir çift kromozomun her iki üyesinin kısmen veya tamamen tek bir ebeveynden kalıtılmasıdır.

Kromozom 11p15 UD’de Beckwith-Wiedemann (BWS) sendromunda gösterilmiştir.

BWS; iri bebek, iri dil, ağır hipoglisemi, malign hst.

11p15 bölgesindeki ILGH-2 geninde annenin katkısı yok babanın fazladır.

Babadan oğula hemofili A geçişinde (X kromozomu) gösterilmiştir.

izodizomi ve heterodizomi için:





görsel