çaycı hüseyin sendromu. ekstremitelerin prox kısmının yeterince gelişememesiyle karakteristik "orantısız cücelik" oluşur. bu hastaların yüzleri de genelde birbirine benzer.
Otozomal dominant hastalıktır. Hatırladığım kadarıyla FGFR23 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkmış bir hastalıktı.
görsel
intrauterin tanısı son adet tarihi ya da daha önceki vizitlerdeki crl ye göre 