Otozomal dominant hastalıktır. Hatırladığım kadarıyla FGFR23 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkmış bir hastalıktı.
çaycı hüseyin sendromu. ekstremitelerin prox kısmının yeterince gelişememesiyle karakteristik "orantısız cücelik" oluşur. bu hastaların yüzleri de genelde birbirine benzer.